Скидка 200  ₽
на первый заказ от
1  000  ₽ в приложении!
Скачать
Аллергия Антибиотики Антисептики Бронхиальная астма Варикозное расширение вен Геморрой Глазные средства Гомеопатия Гормональные препараты Дерматология Диабет Желудочно-кишечные средства Женское здоровье Иммунитет Контрацепция Кровь и кровообращение Лекарственные травы Мочеполовая система Мужское здоровье Нервная система Обезболивающие средства Онкология Опорно-двигательный аппарат Паразиты Потенция Похудение Простуда и грипп Противовирусные препараты Противовоспалительные препараты Противогрибковые препараты Сердечно-сосудистые препараты Стоматологические препараты Табачная, алкогольная, наркотическая зависимость Тонизирующие, общеукрепляющие Ушные средства Холестерин Щитовидная железа Витаминно-минеральные комплексы Витаминно-минеральные комплексы с прочими компонентами Витаминные комплексы (поливитамины) Витаминные препараты Витамины БАД Минеральные вещества БАД в сезон простуд БАД для детей и кормящих мам БАД для женского здоровья БАД для зрения и слуха БАД для кожи и волос БАД для костей и суставов БАД для мочеполовой системы БАД для мужского здоровья БАД для нервной системы БАД для обмена веществ БАД для пищеварения БАД для похудения БАД для сердца и сосудов БАД для укрепления иммунитета БАД источник минеральных веществ БАД от вредных привычек БАД фиточай Аптечки Лубриканты Медицинская одежда Перевязочные материалы Пластыри Презервативы Протезы внутрисуставной жидкости Прочие медицинские изделия Средства реабилитации Стетоскопы Тесты Товары для ухода за больными Фонендоскопы Шприцы и капельницы Анализаторы Весы Глюкометры и принадлежности Ингаляторы Ирригаторы Массажеры медицинские Облучатели медицинские Приборы для лечения предстательной железы Термометры Тонометры и принадлежности Увлажнители воздуха Электрогрелки Аспираторы для носа Детская гигиена и уход Детское питание Для беременных Игрушки Подгузники и пеленки детские Принадлежности для кормления Принадлежности для купания Пустышки и прорезыватели Товары для кормящих Чаи для кормящих мам Диетическое питание Здоровое питание Минеральная вода Напитки Гигиена полости рта Гигиенические средства из ваты Интимная гигиена Средства гигиены полости носа Средства гигиены ушей Средства для дезинфекции Средства личной гигиены Средства против насекомых и клещей Средства ухода за зубными протезами Дезодоранты и антиперспиранты Косметика для губ Косметика для мужчин Косметика для ухода за волосами Косметика для ухода за лицом Косметика для ухода за ногами Косметика для ухода за руками Косметика для ухода за телом Косметические наборы Космецевтика Солнцезащитные средства Средства для ухода за ногтями Термальная вода Эфирные и косметические масла Бандаж Компрессионный трикотаж Корректоры для стопы и пальцев Корректоры осанки Ортез Ортопедическая подушка Ортопедический воротник для шеи Ортопедический корсет Поддерживатель руки Согревающий пояс Стельки Термобелье Гели для физиотерапии век Контактные линзы Очки Растворы для контактных линз Растворы офтальмологические увлажняющие

Наследственный ангионевротический отёк: симптомы и лечение

Время чтения — 8 мин.
|
0
34  771

Наследственный ангионевротический отёк (НАО) — это редкое генетическое заболевание, при котором периодически возникают отёки в разных частях тела (кожа, слизистые оболочки и внутренние органы). Причиной этого состояния является сбой в работе системы комплемента, из-за чего медиаторы воспаления активируются слишком сильно и вызывают патологические процессы. НАО — серьёзное заболевание, требующее постоянного контроля, индивидуального подхода к лечению.

отек (1)

Этиология и патогенез

Наследственный ангионевротический отёк возникает из-за мутации гена, отвечающего за белок, который контролирует первую линию защиты организма — C1-INH. Этот белок важен для управления работой нескольких систем, влияющих на воспаление и расширение сосудов. Если C1-INH работает неправильно или его мало, эти системы начинают активироваться бесконтрольно, что приводит к повышенному образованию брадикинина — вещества, вызывающего воспаление и расширение сосудов. Из-за этого сосуды становятся более проницаемыми, и возникают отёки.
Важно понимать, что наследственный ангиоотёк может быть очень опасным, особенно если затронет дыхательные пути. Наиболее частым триггером развития отёков являются физические и эмоциональные стрессы, травмы, хирургические вмешательства, инфекции и даже гормональные изменения.

Генетические аспекты наследственного ангионевротического отёка

Наследственный ангионевротический отёк передаётся по аутосомно-доминантному типу, что означает, что один мутантный аллель гена может вызвать заболевание. Большинство пациентов наследуют заболевание от одного из родителей, однако в 25 % случаев возможна спонтанная мутация. Мутация может возникнуть в любом участке гена C1-INH, приводя как к дефициту белка, так и к его функциональной неспособности выполнять свои биологические функции.

Клинически выделяют три типа НАО в зависимости от уровня и активности ингибитора C1:

  1. Тип I — наиболее распространённый тип (около 85 % случаев), характеризуется низким уровнем C1-INH.
  2. Тип II — при этом типе уровень C1-INH может быть нормальным или повышенным, но его функция нарушена.
  3. Тип III — наиболее редкий тип, связанный с нормальным уровнем и функцией C1-INH, но отёки вызываются мутацией в гене фактора XII или других генах, регулирующих брадикинин.

Клинические проявления наследственного ангионевротического отёка

Клиническая картина наследственного ангионевротического отёка характеризуется эпизодами бессудорожного отёка, который развивается медленно и может длиться от нескольких часов до нескольких дней. Наиболее часто отёки локализуются в области лица, конечностей, гениталий, а также могут поражать слизистые оболочки желудочно-кишечного тракта и дыхательных путей.
Кожные отёки обычно безболезненны, но могут вызывать ощущение напряжения и дискомфорта. Отёки желудочно-кишечного тракта сопровождаются коликообразными болями, тошнотой, рвотой и диареей. Это состояние нередко ошибочно принимают за острый живот, что может привести к ненужным хирургическим вмешательствам.
Ларингеальные отёки являются наиболее опасными, так как могут привести к обструкции дыхательных путей и асфиксии. Развитие таких отёков требует немедленной медицинской помощи, так как в противном случае возможен летальный исход.

Диагностика

отек (2)

Диагностика наследственного ангионевротического отёка базируется на клинических данных, а также лабораторных исследованиях. Ключевыми диагностическими критериями являются эпизоды отёков без уртикарии, семейный анамнез заболевания и снижение уровня или активности C1-INH.
Лабораторные тесты включают определение уровня и активности ингибитора C1 в крови. При типах I и II НАО уровень C4 также снижается, что является дополнительным диагностическим признаком. Для подтверждения диагноза могут использоваться молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в гене C1-INH.
Дифференциальная диагностика проводится с другими формами ангионевротического отёка: приобретённый ангионевротический отёк, аллергические отёки, а также лекарственно-индуцированные формы. Важно отметить, что НАО не связан с высвобождением гистамина, поэтому антигистаминные препараты и глюкокортикостероиды неэффективны в лечении этого заболевания.

Лечение

Современные методы лечения наследственного ангионевротического отёка направлены на контроль симптомов и профилактику эпизодов отёков. Лечение включает как купирование острых приступов, так и профилактическую терапию для предотвращения рецидивов.
Основным препаратом для купирования острого отёка является концентрат C1-INH. Этот препарат замещает дефицитный или нефункционирующий ингибитор и устраняет избыточное образование брадикинина. В случаях, когда концентрат недоступен, могут использоваться препараты, блокирующие рецепторы брадикинина (икатибант) или ингибиторы калликреина (экалантид). Эти препараты быстро уменьшают симптомы отёка и предотвращают дальнейшее его прогрессирование.
Пациентам с частыми и тяжёлыми приступами рекомендуется долгосрочная профилактика с использованием препаратов, повышающих уровень C1-INH (анаболические стероиды, такие как даназол), или концентратов C1-INH. Профилактическая терапия также может включать использование антифибринолитических средств (транексамовая кислота), которые снижают активацию системы комплемента.
Важной частью лечения является избегание триггеров, таких как травмы, инфекции, хирургические вмешательства и эмоциональные стрессы. В некоторых случаях показана кратковременная профилактика перед плановыми хирургическими вмешательствами или стоматологическими процедурами, включающая применение C1-INH или антифибринолитических средств.

Клинические рекомендации

Согласно современным клиническим рекомендациям, ведение пациентов с наследственным ангионевротическим отёком должно включать мультидисциплинарный подход, учитывающий тяжесть заболевания, частоту приступов и качество жизни пациента. Рекомендации включают регулярные осмотры для оценки эффективности терапии и коррекции лечебных схем, при необходимости.
Пациенты должны быть информированы о ранних признаках развития ларингеального отёка и обучены самоинъекции препаратов первой линии (например, концентрата C1-INH или икатибанта). Неотложная медицинская помощь при угрожающем жизни отёке должна быть доступна в кратчайшие сроки, особенно в случаях обструкции дыхательных путей.
Кроме того, следует проводить генетическое консультирование для членов семьи пациента, особенно для планирующих беременность женщин, поскольку гормональные изменения могут провоцировать ухудшение состояния при НАО. Ранняя диагностика и профилактическое лечение могут значительно улучшить прогноз и качество жизни пациентов.

Рекомендованные лекарства

Для снижения выраженности симптоматики врачи рекомендуют к применению:

  • «Эриус» — антигистаминный препарат, который используется для уменьшения проявлений аллергических реакций. Хотя он не оказывает прямого воздействия на механизм наследственного ангионевротического отёка, его назначение может быть полезным в комплексной терапии для предотвращения развития аллергических компонентов. Препарат обладает пролонгированным действием, быстро устраняет зуд, снижает отёчность тканей и облегчает общее состояние пациента. «Эриус» принимается один раз в день, что повышает удобство его применения.
  • «Зиртек» — эффективный антигистаминный препарат, который блокирует действие гистамина на H1-рецепторы, что помогает снижать проявления аллергических реакций и уменьшать воспаление. Хотя препарат не воздействует непосредственно на механизмы НАО, он может снижать риск осложнений, связанных с аллергическими реакциями, которые могут сопровождать основные симптомы заболевания. «Зиртек» назначается пациентам при эпизодических проявлениях аллергии и отёков, не связанных с НАО, но возможно его применение в комплексной терапии.
  • «Фенистил» — антигистаминное средство, которое часто применяется для устранения кожных проявлений аллергии и снятия зуда. Препарат может назначаться пациентам с НАО в случаях, когда клиническая картина включает зудящие высыпания и крапивницу. Несмотря на то что средство не влияет на активность системы комплемента, он эффективно борется с проявлениями аллергии, уменьшая зуд и воспаление.

Источники

  • Наследственный ангиоотёк : клинические рекомендации. Минздрав РФ;
  • Дмитриева А. В., Медуницына Е. Н., Близнец Е. А., Латышева Т. В., Генетические аспекты наследственных ангиоотеков у российских пациентов. Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5;
  • Дмитриева А. В., Близнец Е. А., Медуницына Е. Н., Латышева Т. В., Поляков А. В., Генетические аспекты рецидивирующих ангиоотеков. Медицинская генетика.
Информация представлена в ознакомительных целях и не является медицинской консультацией или руководством к лечению со стороны uteka.ru. Не занимайтесь самолечением, при появлении симптомов заболевания обратитесь к врачу.
Ваша оценка:
Все статьи
Лекарства
Болезни и симптомы
Женское здоровье
Советы
Факты
Витамины и минералы
Здоровье
Вредные привычки
Новости Ютеки
БАДы
Ещё 8
Содержание статьи
Читайте также
Лепра: причины, симптомы, диагностика и лечение
Сифилис: причины, симптомы, пути инфицирования и методы лечения
Экзема: как избежать осеннего обострения
Панариций. Чем лечить воспаление у ногтя?
Современные подходы к лечению акне
Комментарии к статье
Чтобы оставить комментарий к статье, необходимо авторизоваться
Предыдущая статья
Сезонный грипп: типы, симптомы и вакцинация
Следующая статья
Эписклерит: причины, симптомы и лечение