Синдром Марфана – это генетическое заболевание соединительной ткани, которое проявляется множественными нарушениями в скелетной, сердечно-сосудистой системах и органах зрения. Патология имеет аутосомно-доминантный тип наследования: для развития заболевания достаточно получить одну мутантную копию гена. Патогенез синдрома связан с нарушениями в структуре и функции соединительной ткани.
Симптомы синдрома Марфана
Клинические признаки синдрома Марфана зависят от тяжести мутации. Часто у пациентов наблюдаются высокий рост, длинные конечности (долихостеномелия) и длинные тонкие пальцы (арахнодактилия).
Типичные симптомы включают следующие изменения в скелетной системе:
- высокая подвижность суставов;
- деформации грудины (воронкообразная или килевидная форма);
- искривление позвоночника (сколиоз, кифоз);
- плоскостопие;
- удлиненный череп.
Мышечная система у таких людей ослаблена, присутствует неловкость в движениях. Отмечается недостаток веса и слаборазвитая жировая клетчатка.
Офтальмологические симптомы включают подвывих хрусталика, миопию и повышенный риск отслойки сетчатки. Нарушение зрения наблюдается у большинства пациентов.
Поражение сердечно-сосудистой системы — одно из самых опасных проявлений заболевания. Слабость соединительной ткани в стенках аорты может привести к ее дилатации (расширению), аневризме и разрыву. У пациентов часто наблюдается пролапс митрального клапана, который также связан с дефектом соединительной ткани клапанного аппарата сердца. Возможно нарушение сердечного ритма и развитие инфекционного эндокардита – воспаления внутренней оболочки сердечной мышцы.
Кожные изменения также являются характерной чертой синдрома. Кожа у таких пациентов становится более эластичной и подвержена растяжкам. Часто наблюдаются депрессивные состояния, повышенная тревожность и нарушения в эмоциональной сфере. У некоторых людей прослеживаются проблемы с концентрацией внимания и снижение когнитивных функций.
Синдром Марфана затрагивает органы пищеварения, вызывая различные нарушения в их работе. Это может проявляться в виде нарушения моторики, воспаления сигмовидной кишки, хронического гастродуоденита. Со стороны дыхательной системы возможно развитие спонтанного пневмоторакса (скопление воздуха в плевральной полости), эмфиземы легких.
Как наследуется синдром Марфана
Причина синдрома Марфана заключается в мутации гена FBN1, который отвечает за синтез фибриллина-1 — белка, обеспечивающего эластичность и прочность соединительных тканей. Именно нарушение структуры фибриллина приводит к ослаблению стенок сосудов, суставов и связок. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому для проявления болезни достаточно одной копии мутантного гена. Ребенок вне зависимости от пола может получить мутантный ген от одного из родителей. Иногда заболевание возникает из-за новой спонтанной мутации, когда у родителей нет признаков синдрома. В этом случае ребенок становится первым в роду носителем гена, и дальше заболевание будет передаваться уже его потомкам.
Диагностика синдрома Марфана
Врач проводит физический осмотр, обращая внимание на рост пациента, гибкость суставов и форму грудной клетки. При визуальном обследование оценивается длина среднего пальца, соотношение рост/кисть, индекс телосложения Варги.
Также осматривают глаза на наличие подвывиха хрусталика, миопии или отслойки сетчатки. Проводят УЗИ сердца и оценивают состояние аорты.
Генетическое тестирование необходимо для подтверждения диагноза, особенно в тех случаях, когда симптомы выражены слабо. Генетический анализ позволяет выявить мутацию гена FBN1.
Лечение синдрома Марфана
Лечение направлено на контроль симптомов и профилактику осложнений, так как полного излечения от данного заболевания пока не существует. Основные методы – это медикаментозная терапия и хирургическое вмешательство.
Медикаментозное лечение направлено на снижение риска сердечно-сосудистых осложнений. Назначаются антигипертензивные препараты, которые уменьшают нагрузку на сердце и стабилизируют артериальное давление. Также применяют лекарства, снижающие частоту и силу сердечных сокращений. Для улучшения структуры хрящей и предупреждения патологии суставов используются хондропротекторы. Дополнительно применяются препараты для стимуляции образования коллагена: витамины группы B, C, E, макро- и микроэлементы цинк, медь, железо, сера.
Для предотвращения прогрессирования заболевания показан укрепляющий массаж и лечебная физкультура. В пищу необходимо употреблять продукты, богатые белками, витаминами, жирными кислотами.
Пациенты нуждаются в постоянном контроле зрения и при необходимости в оперативных методах коррекции – лазерной терапии или установке искусственного хрусталика. В случае серьезных поражений сердца и аорты, когда лекарственная терапия неэффективна, требуется хирургическое лечение. Вмешательства могут включать замену аорты или протезирование сердечных клапанов. К хирургическим мерам также относят операции на позвоночнике и грудной клетке для коррекции деформаций.
Профилактика
Так как синдром Марфана является наследственным заболеванием, его первичная профилактика невозможна. Существует ряд мер, которые помогают снизить риск осложнений и контролировать течение болезни. Таким пациентам требуется регулярное наблюдение у кардиолога с контролем состояния аорты, сердца и артериального давления. Рекомендуется избегать повышенных физических нагрузок. Генетическое консультирование также является важной профилактической мерой. Беременные женщины с синдромом Марфана находятся в группе риска и нуждаются в постоянном медицинском наблюдении.
Осложнения
Одним из наиболее опасных осложнений является разрыв аорты. Среди других осложнений – митральная недостаточность и пролапс митрального клапана, которые могут стать причиной сердечной недостаточности и других серьезных проблем. Глазные патологии, например подвывих хрусталика и отслойка сетчатки, приводят к значительному ухудшению зрения и даже слепоте. Кроме того, деформация позвоночника может вызывать боль и привести к ограничению подвижности.
Источники
- Агеенкова О. А. Клинический случай диагностики и лечения пациентов с синдромом Марфана // Современные проблемы науки и образования, 2018.
- Рогожина Ю.А. ДНК-Диагностика и спектр мутаций в гене FBN1 при синдроме Марфана // Российский кардиологический журнал, 2015.
