Синдром Ретта – психоневрологическое заболевание, чаше всего проявляющееся у девочек. Патология нарушает развитие центральной нервной системы и нередко сопровождается сбоями в работе внутренних органов и систем организма. По статистике, частота распространенности составляет 1:10 000 – 1:15 000. Синдром Ретта является вторым фактором тяжелой умственной отсталости у девочек после синдрома Дауна.
Причины
Синдром Ретта носит наследственный характер. Нарушение связано с мутацией гена МЕСР2, находящегося в Х-хромосоме. Данный ген участвует в развитии и работе мозга, а также влияет на развитие других генов.
Расположение в этой хромосоме обуславливает большую частоту проявлений у девочек, потому что у них имеются две Х-хромомосы. С другой стороны, если только одна хромосома несет мутированный ген, то другая хромосома может обеспечить нормальное развитие. У мальчиков же вследствие одной Х-хромосомы нет поддержки нормальной работы нервной системы. Чаще всего они погибают еще при внутриутробном развитии. Несколько известных случаев выявления синдрома у мальчиков связан с наличием у них одной лишней Х-хромосомы.
Влияние мутированного гена может быть спровоцировано следующими факторами:
- Заболевание краснухой во время беременности.
- Воздействие на эмбрион или развивающийся плод алкоголя, наркотиков, сильнодействующих лекарств.
- Слишком ранняя беременность.
- Частые, с интервалом менее года, беременности.
- Гипоксия плода.
Вследствие мутации гена происходит нарушение развития головного мозга в послеродовой период. Происходит атрофия больших полушарий мозга, преимущественно поражаются лобные извилины.
Классификация и симптомы заболевания
Течение беременности и роды могут быть неосложненными. Развитие в первые полгода также не отличается от нормы. Но далее могут проявляться первые признаки патологии.
Развитие синдрома проходит 4 стадии.
- Дебют
Первые признаки могут проявляться в 6-18 месяцев. В этот период понижается мышечный тонус, замедляется рост частей тела. - Быстрая регрессия
Обычно развивается после 1 г и длится до 4 лет. Ребенок теряет часть приобретенных навыков. Появляются проблемы с речью, ходьбой, дыханием. Во время бодрствования происходят непроизвольные задержки дыхания. Наблюдаются приступы беспокойства. - Псевдостабильность
Стадия может растянуться на годы. Проходит тревожность, нормализуется сон. Ребенок становится более спокойным, но при этом не взаимодействует с окружающими людьми. Движения его несогласованны друг с другом. Проявляется слабоумие. - Позднее ухудшение
Чаще наблюдается после 10 лет и может сохраниться на оставшиеся годы жизни. Мышцы постепенно атрофируются, что значительно ухудшает движения. К патологии присоединяются сколиоз, сосудистые нарушения. Финал заболевания характеризуется почти полной обездвиженностью.
Разделение течения синдрома Ретта является условным. Четких границ между стадиями нет. В атипичных случаях возможно раннее или позднее проявление признаков патологии.
Для каждого ребенка с синдромом Ретта характерны свои симптомы. Они обусловлены индивидуальным состоянием нервной системы. Но можно выделить наиболее распространенные признаки заболевания:
- Резкое замедление роста;
- Дрожь и мышечные судороги;
- Ухудшение движений рук, могут появиться хаотичные махи;
- Стереотипные движения. Например, покачивание головы из стороны в стороны, движениями руками, как во время мытья.
- Нарушение пищеварения и дыхания.
Примерно у 75 % девочек с синдромом наблюдается эпилепсия. Дети с атипичной формой дольше сохраняют речевые навыки и имеют более высокий уровень общения. Течение заболевания у них более мягкое
Диагностика
Заподозрить синдром Ретта можно по первым признакам нарушения развития. Для дальнейшей диагностики назначают ультразвуковое исследование мозга и органов, энцефалограмму, компьютерную томографию, электрокардиограмму и др. Точно подтвердить или исключить диагноз может генетическое тестирование на ген МЕСР2.
На ранних стадиях диагностика затруднена из-за схожести по симптомам с другими заболеваниями.
По клиническим проявлениям синдром Ретта часто принимают за другие психоневрологические заболевания, например, за аутизм или детский церебральный паралич.
При диагностике следует исключить также другие заболевания, вызывающие схожие симптомы: травмы головного мозга, тяжелые инфекции нервной системы, нейрометаболические и другие болезни.
В некоторых случаях заподозрить диагноз можно после появления характерных симптомов, то есть на стадии регрессии. Без генетического анализа до 2-5летнего возраста диагноз считается предварительным. Точный диагноз выставляется позже. При проведении молекулярно-генетического теста мутация выявляется сразу. После подтверждения диагноза регулярно проводят лабораторные и аппаратные диагностики. Они необходимы для отслеживания состояния ребенка.
Лечение
Детям с синдромом Ретта рекомендуют программы по поддержанию когнитивных, двигательных, эмоциональных и социальных функций. Могут быть задействованы занятия с логопедами, дефектологами, включаются различные виды терапии – трудотерапия, арт-терапия, психотерапия.
В зависимости от состояния может потребоваться круглосуточное медицинское наблюдение или частичная госпитализация.
Специфического медикаментозного лечения синдрома Ретта нет. Лекарства назначаются в зависимости от симптомов заболевания и сопутствующих патологий. Для нормализации психического состояния и коррекции поведенческих нарушений могут назначать нейролептики, антиепрессанты, транквилизаторы, нормотимики.
Для исправления нарушений стопы, сколиоза и сведенных рук используют ортопедические приспособления, например, повязки, специальные застежки и др. Для коррекции двигательных расстройств также применяется лечебная физкультура. Она включает упражнения на поддержание гибкости движений конечностей, а также на то, чтобы как можно продолжительнее сохранить навык ходьбы.
Для предупреждения ранних осложнений проводят курсы физиотерапии. Для профилактики истощения подбирается специальная диета с большим содержанием жиров.
В настоящее время продолжаются генетические и фармакологические исследования по поиску эффективных препаратов по лечению синдрома Ретта.
Рекомендуемые препараты
Практически все препараты, применяемые при синдроме Ретта, назначаются врачом и отпускаются по рецепту. Из безрецептурных средств можно использовать средства, мягко улучшающие сон, например, препараты мелатонина.
- Трифтазин
Средство применяется при нарушениях, сопровождаемых психомоторным возбуждением. Действующее вещество – трифлуоперазин – оказывает успокаивающее, гипотензивным, противоикотным и понижающим температуру действием. Курс и частота приема подбираются индивидуально. - Хлорпротиксен
Препарат назначают для лечения невротических нарушений у детей, состояния возбуждения, связанного со страхом и напряжением, нарушениях сна, депрессии. Прием подбирают индивидуально и продолжают до исчезновения поведенческих нарушений. - Клоназепам
Назначают при психомоторном возбуждении, фобиях у детей более старшего возраста и взрослых пациентов. Также эффективен, если синдром Ретта сопряжен с судорогами и эпилептическими припадками. - Карбамазепин
Специалисты рекомендуют карбамазепин в качестве препарата выбора при лечении симптоматической эпилепсии у людей с синдромом Ретта.
Прогноз
Характер течения заболевания широко варьируется. Продолжительность жизни зависит от тяжести нарушений и ухода за больными. Пациенты с синдромом Ретта нуждаются в постоянном наблюдении и работе по сохранению и приобретению навыков ходьбы, движения, речи, взаимодействия с окружающим миром. В некоторых случаях люди с данным синдромом доживают до 50 и более лет.
