Синдром Шерешевского-Тёрнера — это генетическое заболевание, вызванное нарушением хромосомного набора, при котором у женщин отсутствует одна из половых хромосом, X-хромосома. Заболевание встречается исключительно у женщин и характеризуется множественными клиническими проявлениями. Синдром Шерешевского-Тёрнера поражает одну из примерно 2 500 девочек при рождении и требует комплексного медицинского подхода к диагностике и лечению.
Причины
Основная причина синдрома Шерешевского-Тёрнера — частичное или полное отсутствие второй X-хромосомы, что приводит к нарушениям в работе эндокринной, сердечно-сосудистой и репродуктивной систем организма. Подобная генетическая аномалия возникает случайным образом и не наследуется от родителей. Среди основных вариантов патогенеза выделяют:
- Моносомия по X-хромосоме — наиболее распространённая форма, при которой полностью отсутствует вторая X-хромосома.
- Хромосомные мозаики — присутствие как нормальных клеток с двумя X-хромосомами, так и клеток с одной X-хромосомой.
- Структурные аномалии X-хромосомы — такие как изохромосома, при которой отсутствует длинное или короткое плечо хромосомы.
Симптомы
Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера могут проявляться по-разному в зависимости от возраста пациентки и степени хромосомных аномалий. Одним из самых характерных признаков является низкий рост: у большинства девочек с данным синдромом темпы роста замедляются еще в детском возрасте, и, как правило, они остаются значительно ниже своих сверстников. Часто у девочек наблюдаются особые черты внешности, такие как короткая широкая шея с излишками кожи, называемыми «крыловидными» складками, низко расположенные уши, узкий подбородок и широкий грудной отдел с широко расставленными сосками. Лицо может иметь специфическое строение с небольшими челюстями и высокими скулами.
Репродуктивные нарушения — важный симптом синдрома Шерешевского-Тёрнера. Яичники у таких пациенток обычно недоразвиты и могут даже полностью отсутствовать, что приводит к дефициту половых гормонов. В результате девочки с этим синдромом часто не достигают полового созревания, у них отсутствуют менструация и развивается бесплодие. В редких случаях у пациенток с мозаицизмом, когда часть клеток организма имеет нормальный набор хромосом, может наблюдаться частичное развитие репродуктивной системы и даже возможность деторождения, однако это скорее исключение.
Диагностика
Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера включает несколько этапов. Важно провести диагностику на ранней стадии, что позволяет своевременно начать лечение и снизить риск осложнений. Основные диагностические методы:
- Кариотипирование — исследование хромосомного набора для подтверждения отсутствия второй X-хромосомы.
- УЗИ органов малого таза и сердца — для оценки анатомических изменений в репродуктивной и сердечно-сосудистой системе.
- Гормональные исследования — анализы на уровень половых гормонов, а также оценка функции щитовидной железы.
- Эхокардиография — для выявления врождённых пороков сердца.
Рекомендованные лекарства
Для пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера особое внимание уделяется поддержке организма необходимыми микроэлементами и витаминами, особенно при планировании беременности. Некоторые препараты могут помочь восполнить дефицит важных веществ и поддержать гормональную терапию.
- Фемибион 1, таблетки, покрытые оболочкой, 28 шт.
Этот препарат содержит набор витаминов и микроэлементов, разработанный для поддержки женщин в планировании и на ранних сроках беременности. В его составе есть фолиевая кислота и метафолин — активная форма фолиевой кислоты, которая играет ключевую роль в делении клеток и поддержании здоровья ДНК. Для женщин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, особенно планирующих беременность с помощью репродуктивных технологий, прием фолиевой кислоты помогает поддерживать нормальный уровень метаболизма и снижает риски, связанные с дефицитом витаминов группы B. Также препарат содержит витамин D, необходимый для здоровья костей, что особенно важно для профилактики остеопороза, которому подвержены пациентки с данным синдромом. - Фемивелл 1 витамины для беременных, таблетки, 30 шт.
Фемивелл 1 — витаминно-минеральный комплекс, предназначенный для восполнения дефицита микроэлементов у женщин, готовящихся к беременности. Этот препарат содержит витамины группы B, витамин C, железо и йод, которые важны для нормального функционирования организма, особенно при гормональных и эндокринных нарушениях, характерных для пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера. Йод в составе помогает поддерживать работу щитовидной железы, функция которой часто нарушена при данной патологии. Витамины группы B и железо необходимы для улучшения кроветворения и снижения риска анемии. Комплекс также полезен для поддержания энергетического баланса и иммунитета, что важно при повышенных физических и эмоциональных нагрузках.
Осложнения
Осложнения синдрома Шерешевского-Тёрнера могут быть серьезными и затрагивают различные системы организма, требуя многопрофильного медицинского наблюдения. Врождённые пороки сердца, такие как коарктация аорты или двустворчатый аортальный клапан, встречаются у значительного числа пациенток с этим синдромом и существенно повышают риск сердечно-сосудистых нарушений в будущем. Кроме того, у женщин с синдромом Шерешевского-Тёрнера часто развивается артериальная гипертензия, требующая постоянного контроля, поскольку повышенное давление может усугубить состояние сердечно-сосудистой системы и привести к преждевременному износу сосудов и сердечной мышцы.
Ещё одно серьезное осложнение связано с нарушением работы эндокринной системы. Дефицит эстрогенов из-за недоразвития или отсутствия функционирующих яичников у пациенток приводит к остеопорозу, что выражается в снижении плотности костной ткани и повышении риска переломов. Остеопороз может развиваться в раннем возрасте и прогрессировать, особенно если пациентка не получает заместительную гормональную терапию. Кроме того, остеопороз может влиять на качество жизни, ограничивая подвижность и приводя к хронической боли.
Важным осложнением является гипотиреоз, который наблюдается у многих пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера. Недостаток гормонов щитовидной железы может замедлять метаболизм, вызывать усталость, проблемы с концентрацией, а также способствовать увеличению веса. Это состояние требует постоянного мониторинга функции щитовидной железы и, при необходимости, гормональной коррекции.
Проблемы с почками также входят в список возможных осложнений и могут значительно повлиять на качество жизни. Из-за аномалий развития почек некоторые пациентки склонны к хроническим заболеваниям почек и инфекциям мочевыводящих путей. В тяжелых случаях нарушение функции почек может привести к необходимости длительного лечения или даже диализа.
Помимо физических осложнений, синдром Шерешевского-Тёрнера нередко сопровождается и психологическими трудностями. Ограниченная возможность самостоятельного зачатия и невозможность естественного вынашивания ребёнка могут стать причиной серьёзного эмоционального стресса, депрессии и чувства социальной изоляции. Некоторые пациентки испытывают трудности с адаптацией в обществе и страдают от заниженной самооценки, связанной с особенностями внешности и необходимостью постоянного медицинского контроля. Психосоциальные осложнения требуют не менее внимательного подхода, чем физические, и часто включают в себя поддержку психолога или участие в группах поддержки.
Профилактика
Пренатальные методы профилактики синдрома Шерешевского-Тёрнера направлены в первую очередь на раннюю диагностику и информирование будущих родителей, поскольку предотвратить саму генетическую аномалию невозможно. Современные технологии позволяют выявить синдром уже на ранних сроках беременности, что даёт возможность родителям получить точную информацию и принять осознанное решение относительно дальнейшего ведения беременности. Пренатальная диагностика синдрома включает такие методы, как ультразвуковое исследование и инвазивные процедуры для анализа хромосомного набора плода.
На УЗИ врач может выявить возможные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера, такие как отёки мягких тканей, укороченная шея, низкая плотность костной ткани или другие аномалии развития. Однако УЗИ само по себе не позволяет поставить окончательный диагноз, поэтому при выявлении подозрительных признаков могут быть назначены дополнительные процедуры. Одним из таких методов является биопсия ворсин хориона или амниоцентез, при котором берётся образец тканей для анализа хромосомного набора плода. Этот анализ позволяет точно определить наличие синдрома Шерешевского-Тёрнера, поскольку исследование ДНК выявляет аномалии X-хромосомы, которые и являются причиной заболевания.
Использование пренатальной диагностики помогает выявить генетические аномалии ещё до рождения ребёнка и даёт родителям возможность подготовиться к особенностям состояния или принять другие решения на ранних этапах беременности.
