Лечение злокачественных новообразований уже не один десяток лет остаётся одной из главных проблем современной медицины. Несмотря на множество инновационных технологий, разработку новых фармацевтических препаратов, смертность от онкологических заболеваний продолжает оставаться предельно высокой. Отсюда неудивительно, что огромное внимание уделяется профилактике рака различных локализаций, поиску новых способов раннего выявления злокачественного новообразования или вовсе предотвращения его развития. Что такое наследственные формы рака, передается ли рак по генетике и как не пропустить столь страшную болезнь? Расскажем в этой статье.
Что такое рак
Начнем с определения. Рак — это собирательный термин для группы заболеваний, поражающих любые органы и системы, объединяет которые нарушение процесса деления и дифференцировки клеток собственного организма.
Повреждается генетический аппарат клетки. Последняя начинает усиленно размножаться, самостоятельно формируя опухоль. Причем ни одной тканью таковая не ограничена, в отличие от нормальных структур, делится бесконтрольно, не подвергается программируемой гибели. С током крови и лимфы может разносится по всему организму, формируя так называемые метастазы. Все это делает лечение злокачественных новообразований одной из самых трудных задач современной медицины.
Наследственный рак
Итак, как уже выше упоминалось, основу развития рака составляет мутация всего в одной клетке. А вот в зависимости от того, какая это будет структура, злокачественные новообразования разделяют на наследственные и не наследственные. К первым из перечисленных можно отнести те опухоли, повреждение при которых затрагивает половые клетки. В случае же, когда изменения формируются в соматических структурах, речь идёт о спорадической опухоли.
Следует сказать, генетическая расположенность к раку встречается не так часто. Составляют наследственные злокачественные новообразования только 5-15 % от всех видов рака. Для отнесения рака к этой классификации разработано несколько критериев:
- Семейное накопление. Это значит, что один и тот же вид рака встречается у членов одной семьи. При этом последние должны находиться в кровном родстве. Чем ближе родственник, тем выше вероятность развития злокачественного новообразования. Важно! Этот критерий выставляется только при условии, что исключены действующие на одних членов семьи внешние факторы. Например, проживание в плохой экологической обстановке, профессиональные риски и так далее.
- Заболевание передается вертикальным путем, от матери к плоду. Встречается нечасто, тем не менее данный критерий имеет место быть при обнаружении у младенца того же типа рака, что и у его матери.
- Ранний возраст начала заболевания. При выявлении рака в раннем детском возрасте нередко обнаруживается мутация в генах у его родителей, близких родственников.
- Симметричность поражения. Выявление сразу нескольких злокачественных очагов в одном и том же органе также даёт основание полагать, что природа рака — нарушения генетики.
Наибольшее значение в практической медицине имеет факт семейной передачи рака (не менее 3 близких родственников) и выявление рака у маленьких детей.
Локализация наследственного рака
В принципе, наследственный рак может определяться в любой локализации. Но наиболее изученными, на сегодняшний день, являются злокачественные новообразования:
- Органов женской репродуктивной системы: чаще это яичники, молочные железы.
- Толстой кишки.
- Щитовидной железы.
- Лимфоидной ткани.
Рак органов женской репродуктивной системы
Роль генетики в развитии рака органов женской репродуктивной системы, на сегодняшний день, не подвергается никакому сомнению. От 5 до 18 процентов всех видов злокачественных новообразований молочной железы и яичников составляют наследственные опухоли.
Значимым достижением медицины стало открытие генетических маркеров рака, BRCA 1 и BRCA 2. Выявление первого из перечисленного, приблизительно в 87 % случаев, рано или поздно приводит к раку молочных желез, в 44 % случаев — к образованиям яичников. Что касается BRCA 2, вероятность развития злокачественных опухолей значительно меньше, всего 20 %. Тем не менее, выявление пациенток из этих групп риска даёт врачам возможность более детально наблюдать таких женщин, увеличивать объемы скрининга для раннего выявления новообразований.
Из профилактических мероприятий, врач обучает женщину самостоятельно пальпировать молочные железы. В обязательном порядке, не реже раза в 6 месяцев, пациентка должна посещать гинеколога, маммолога, проходить ультразвуковое исследование молочных желез, органов малого таза, маммографию. По показаниям, определяется онкомаркер Са-125. Любые отклонения в анализах крови, подозрения на новообразования являются поводом для детального обследования больной. В отдельных случаях, с профилактической целью, хирург может предложить женщине двустороннюю мастэктомию.
Рак толстого кишечника
Наследственный рак толстого кишечника составляет 15-20 % случаев от всех злокачественных новообразований данной локализации. Включает таковой в себя 2 формы: Наследственный неполипозный колоректальный рак и наследственный рак толстой кишки как результат семейного аденоматозного полипоза.
Причиной наследственного неполипозного колоректального рака является поражение генетического материала 2 или 3 хромосомы (hMSH2, hMSH1, hPMS1, hPMS2). Встречается подобная патология приблизительно в 45-50 лет, поражает преимущественно правые отделы толстого кишечника. Если опухолей в одном органе больше 2 - речь идёт о синдроме Линча 1. В случаях же, когда злокачественные новообразования определяются и в других органах: эндометрий, желудок, верхние отделы мочевыводящих путей, говорят о синдроме Линча 2.
Семейный аденоматозный полипоз составляет не более 1 % от всех видов рака толстой кишки. Причиной патологии является мутация в гене АРС (Adenomatous Polyposis Coli gene). Для заболевания характерно образование множества полипов, вплоть до тысячи, локализующихся в месте перехода толстой кишки в прямую. С течением времени доброкачественные новообразования подвергаются малигнизации, развивается рак.
Выявление одного из перечисленных видов злокачественного новообразования у одного пациента является поводом для детального обследования его близких родственников. Врачи рекомендуют выполнять колоноскопию не реже одного раза в год, сдавать анализ на генетические мутации. При синдроме Линча дополнительно необходимо ультразвуковое исследование органов малого таза, фиброгастродуоденоскопия с биопсией. Возможно определение уровня онкомаркера Са-125. Опять же, любые отклонения в анализах дают врачу основание для детального обследования пациента.
Злокачественные новообразования щитовидной железы
25 % из всего диагностированного медуллярного рака щитовидной железы обусловлено генетическими аномалиями. Причиной формирования злокачественного новообразования в данном случае является мутация в протоонкогене RET, расположенного в длинном плече X хромосомы. Изменение генетического материала передается по аутосомно-доминантному типу. Болеют одновременно и дети, и их родители.
Что касается мер профилактики рака, единственным способом уменьшить вероятность развития опухоли является радикальное вмешательство. Удаление щитовидной железы. При желании пациента сохранить орган, не реже раза в 6 месяцев необходимо выполнять ультразвуковое исследование.
Лимфомы
Вероятность генетической мутации в развитии болезни Ходжкина, неходжкинской лимфомы, на сегодняшний день, до конца не изучена. Ген, отвечающий за передачу патологии, также не определен. Тем не менее, случаи одного заболевания в семьях, у близких родственников все же встречаются.
Передается ли рак по генетике? Несомненно да. Генетическая предрасположенность к раку все же существует. И с каждым днём изучается все больше мутаций в отдельных генах, открываются новые способы ранней диагностики рака различных локализаций. Все это позволяет максимально быстро выявить патологический процесс, назначить единственно верное и, что главное, своевременное лечение. Сохранить жизнь и ее качество в каждом конкретном случае.
Источники
- Игнатова Е. О., Фролова М. А., Петровский А. В., Малышева Е. В., Ажикина Т. Л., Тюляндин С. А. Дисфункция BRCA1 как маркер чувствительности к производным платины при лечении тройного негативного варианта рака молочной железы. Вестник РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН;
- Корженевская М. А., Горбунова В. Н. (ред.). Генетика в клинической практике. СПб.: СпецЛит;
- Бочков Н. П., Гинтер Е. К., Пузырев В. П. Наследственные болезни: национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа.
