Синдромом Патау называется генетически обусловленная патология, спровоцированная появлением «лишней» копии 13-ой хромосомы, так называемая трисомия 13. Из-за излишка генетического материала организм не может развиваться нормально.
Патология включает множество пороков сердца, половых органов, нервной системы в виде микрокефалии и голопрозэнцефалии, а также возможны микрофтальмия, врожденное помутнение хрусталика, расщелины губы и неба. Выявить и подтвердить генетическую мутацию помогает пренатальное обследование, исследование кариотипа малыша после рождения. Таким детям рекомендуется общеукрепляющее лечение, а в зависимости от показаний проводится коррекция обнаруженных нарушений.
Частота рождения детей с генетической мутацией в форме синдрома Патау составляет около 1:7500, занимая второе место после синдрома Дауна среди полных аутосомных трисомий. При этом встречается одинаково часто как у мальчиков, так и у девочек.
Впервые проявления заболевания были описаны в XVII веке. Его генетическую природу подтвердил в 1960 году К. Патау. Особенностями синдрома Патау являются многочисленные тяжелейшие нарушения в развитии, которые приводят к внутриутробной гибели плода и малой продолжительности жизни больных.
Причины патологии
Генетическое нарушение провоцируется появлением копии 13-ой хромосомы в генетическом материале ребенка. Как правило, наблюдается простая полная трисомия, возникающая как результат нерасхождения этой хромосомы на стадии мейоза у родителя, как правило, у матери.
Точные причины синдрома Патау установить не удалось. Подтвержден только тот факт, что генетическое нарушение возможно как при формировании гаметы, так и во время образования зиготы. Также существует определенное влияние возраста матери на частоту формирования мутации. Хотя эта взаимосвязь не так сильно выражена, как при синдроме Дауна. Факторами риска считаются:
- рождение ребенка от близкого кровного родственника;
- длительное влияние на организм беременной женщины высокой дозы облучения, токсичных веществ;
- серьезные нарушения работы органов эндокринной системы у будущей матери.
Влияние других внешних факторов, включая вирусные инфекции, сопутствующие заболевания, наличие вредных привычек, проживание в районе с неблагоприятной экологической обстановкой не подтверждено. Поэтому принято считать, что генетическая мутация развивается de novo, то есть как абсолютно случайное событие, которое невозможно предугадать.
Признаки синдрома Патау
Трисомия 13 является патологией, симптомы которой видны сразу же. Ребенок рождается в срок, но отличается маленьким весом, который часто не превышает 2500 г. Беременность может быть осложнена многоводием, а роды — асфиксией новорожденного.
Заболевание сопровождается тяжелейшими нарушениями развития половых органов, костно-мышечного аппарата, сердечно-сосудистой системы. Чаще всего наблюдаются палатосхизис, или неполное срастание верхнего неба, и дефект верхней губы. Помимо этого, отмечаются недоразвитие половых органов, врожденные пороки сердца в форме «синего порока», тетрады Фалло, невозможности закрытия окна между предсердиями.
Для больных с трисомией 13 характерны:
- наличие аномалий в формировании головного мозга, костей черепа, вызванные недоразвитостью мозговых полушарий;
- микроцефалия, то есть уменьшение массы головного мозга и объема головы;
- преждевременное заращение метопического шва;
- изменения внешности в виде низкого, скошенного лба, узких глазных щелей, расположенных максимально близко, что иногда чревато циклопией, при которой наблюдается сращение глаз, плоской и запавшей переносицы, деформации ушных раковин;
- количество пальцев на руках и ногах больше 5 (дополнительный мизинец).
Частыми симптомами патологии считаются глухота, малый размер глазных яблок, помутнение хрусталика, неприлегание сетчатки, атрофия зрительного нерва. Дефекты внутренних органов включают врожденные пороки почек с формированием кистозных новообразований, пищеварительной системы с фиброзными изменениями, костной и мышечной ткани. У детей всегда диагностируется глубокая степень умственной отсталости, поэтому наблюдается сильное отставание в психическом, физическом развитии.
Тяжелые врожденные дефекты объясняют неблагоприятный прогноз продолжительности жизни. Так, около 95 % пациентов умирает на протяжении 1-го года. В хорошо развитых странах не больше 15 % доживают до 5 лет, а 2 % — до 10.
Диагностика заболевания
В зависимости от рекомендуемого времени проведения диагностических мероприятий с целью обнаружения синдрома Патау, обследование возможно перед зачатием, во время беременности и сразу же после рождения малыша. На каждом из этапов используются разные методики, что позволит врачу получить максимальное количество полезной информации. Во время планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика. Врач соберет и изучит семейный анамнез, выявит возможные факторы риска.
Сбор семейного анамнеза позволит выяснить и проанализировать случаи врожденных патологий в семье. Будущим родителям нужно очень хорошо подготовиться к консультации, особенно важны случаи мертворождения, самопроизвольных выкидышей у близких кровных родственников. Подтверждение трисомии 13 у кого-то в роду заметно повышает риск возникновения генетической мутации.
Чем больше неблагоприятных «маркеров» обнаружит генетик, тем выше вероятность рождения малыша с генетической мутацией. В таком случае крайне важно не отказываться от генетического обследования во время беременности. Скрининг подразумевает УЗД, проведение биохимического анализа крови. Во время ультразвукового обследования врач может обнаружить характерные изменения внешности, задержку внутриутробного развития, многоводие, аномальное увеличение мочевого пузыря и признаки тахикардии у плода, пуповинную грыжу. На основании полученных результатов генетик определяет вероятность рождения больного малыша.
Если будущая мама состоит в группе риска, ей рекомендуется проведение дополнительной инвазивной диагностики, включая биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез. Биопсия ворсин хориона подразумевает взятие небольшого кусочка околоплодных структур с целью их дальнейшего изучения. После исследования генетик даст заключение с указанием количества и качества хромосом ребенка. Во время амниоцентеза проводится забор околоплодных вод, в которых содержатся клетки кожи плода. С помощью метода можно подтвердить/исключить вероятность развития синдрома.
Кордоцентез — процедура, основанная на заборе пуповинной крови для последующего генетического и биохимического исследования. Этот метод считается самым точным по определению трисомии 13. Частота возникающих осложнений составляет около 2 %.
Если генетическое обследование не проводилось, трисомию 13 может заподозрить неонатолог на основании характерных признаков. Но диагноз генетической патологии устанавливается исключительно после получения подтверждения нарушения хромосомного набора новорожденного.
Для обнаружения сопутствующих патологий и нарушений развития дополнительно рекомендуется проведение эхокардиографии, УЗД органов брюшной полости, нейросонография, КТ головного мозга.
Лечение трисомии 13
Особенности генетической патологии заключаются в том, что хромосомные нарушения отображаются на всех клетках организма плода, новорожденного ребенка, поэтому лечение считается невозможным. Возможность медицинской помощи сводится к организации хорошего ухода, сбалансированного питания, профилактике вирусных заболеваний, общеукрепляющих процедур. Приоритетной считается симптоматическая терапия, которая направлена на максимальное устранение врожденных пороков развития.
Предварительный прогноз и профилактика
Плод с трисомией 13 чаще всего погибает внутриутробно, возможно мертворождение. Даже в случае удачного родоразрешения прогноз для жизни у детей с синдромом Патау неблагоприятный. Смерть от врожденных нарушений наступает в течение первого года.
Специфических методов профилактики трисомии 13 нет. Если в предыдущих поколениях были отмечены генетические патологии, мертворождение, будущим родителям рекомендуется пройти медико-генетическое обследование при планировании беременности.
