Редкие генные дерматозы встречаются 1 раз примерно на 50 000 человек, но людям необходимо о них знать. Без генетического паспорта никто не застрахован от этой болезни. Буллезный эпидермолиз – тяжелый генный дерматоз. Чтобы понять его природу, необходимо разобраться в строении кожи.
Последствия заболевания
Кожа — отдельный, самый большой орган человека. Она состоит из трех слоев. Верхний слой, эпидермис, защищает от инфекций и отвечает за поддержание водонепроницаемого барьера между организмом и внешней средой. Лежащая ниже дерма содержит плотную соединительную ткань, волосяные, сальные фолликулы, потовые железы, коллаген, эластин. Соединяются эти два слоя структурой под названием базальная мембрана. Самый глубокий слой кожи называется гиподерма, он образован жировой и соединительной тканью.
Функционирование кожи определяют различные белки, дополнительные структуры и клетки. Если хотя бы одно из звеньев этой цепи выходит из строя, в коже происходят необратимые изменения. Мутации могут возникнуть в разных генах, поэтому БЭ, по сути, не одно, а группа заболеваний. За его развитие отвечает около 20 генов. По статистике в мире рождается один больной на 50-100 тысяч человек.
При буллезном эпидермолизе кожа и слизистые оболочки очень ранимые. Поэтому таких людей образно называют «бабочками». От малейшего механического воздействия на их коже образуются пузыри, похожие на мозоли от новой обуви. Лопаясь, они оставляют болезненные раны, которые могут инфицироваться. БЭ проявляется сразу же: кожа ребёнка травмируется во время родов. Форм БЭ выделяют 4: простую, пограничную, дистрофическую и синдром Киндлера. Они отличаются тем, в каком слое кожи происходит патологический процесс. При простой форме пузыри образуются в пределах эпидермиса, при пограничной - внутри базальной мембраны, при дистрофической – в дерме, а при синдроме Киндлера могут страдать сразу несколько слоев кожи.
Протяните руку помощи!
На сегодня БЭ неизлечим. Терапия направлена на облегчение симптомов и повышение качества жизни и состоит в обезболивании, ежедневном уходе за кожей, использовании атравматических повязок, борьбе с пузырями, ранами и присоединением инфекции, профилактике осложнений (или борьбе с ними). Иногда требуются дополнительные процедуры или хирургические вмешательства, например, при сужении пищевода или при срастании пальцев из-за постоянных ран. Правильный уход с самого рождения, использование специальных перевязочных материалов и мазей, знания врачей и родителей о заболевании дают человеку шанс на нормальную жизнь с некоторыми ограничениями.
Поделитесь этим материалом, чтобы мир знал больше о “бабочках”!
Поддержка
Благотворительный фонд «Дети-бабочки» — единственная в России организация, которая оказывает системную поддержку больным генными дерматозами: буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Фонд курирует более 2 500 пациентов на территории РФ и стран СНГ, проводит просветительскую работу и реализует 16 программ помощи: медицинской, адресной, юридической, психологической, информационной. По итогу 2020 года фонд «Дети-бабочки» находится на первом месте в рейтинге RAEX среди благотворительных НКО, специализирующихся на оказании помощи людям с редкими (орфанными) заболеваниями.
Поддержать работу фонда можно, отправив пожертвование по ссылке.
