Синдром Жильбера – патология печени, при которой данный орган теряет способность эффективно перерабатывать образующееся естественным образом в организме вещество билирубин. Заболевание наследственное, довольно распространенное. Большинство носителей патологии на протяжении долгих лет даже не подозревают о ее наличии у себя. Выявляется она, как правило, случайным образом. При сдаче анализа крови, к примеру, когда в крови обнаруживается билирубин в количествах, превышающих норму.
Билирубин — это…
Билирубин – содержащееся в крови вещество желтого цвета, продукт распада гемоглобина. Образуется вследствие разрушения завершивших цикл существования красных кровяных телец (красные кровяные тельца демонстрируют жизнеспособность и выполняют свои функции в организме, в среднем, на протяжении 120 дней). Билирубин, проходя через кровоток, попадает в печень, где расщепляется при помощи определенного фермента и удаляется из кровотока.
Стоит отметить, вещество билирубин содержится не только в крови. Его присутствие можно обнаружить в желчи и особой жидкости, участвующей в процессах усвоения жиров организмом. Данная жидкость вырабатывается печенью, которая в свою очередь является элементом пищеварительной системы. Печень выполняет несколько функций. Среди них – фильтрация токсинов из крови, накапливание глюкозы для последующего использования ее в качестве энергии, расщепление жиров. В печени происходит преобразование билирубина в водорастворимую форму. В этой форме билирубин попадает в желчь и далее выводится из организма.
Причины возникновения Синдрома Жильбера
Причиной развития патологии является генетическая мутация (речь идет о гене UGT1A1), способная передаваться последующим поколениям. Что заставляет ген мутировать, до настоящего времени неизвестно.
Сколько людей болеет синдромом Жильбера?
Точное количество носителей данной патологии неизвестно. Болезнь может протекать бессимптомно. Человек может о ней просто не знать. Нет у него и других заболеваний, которые потребовали бы проведения исследований, благодаря которым случайным образом обнаружилась бы и эта патология. Поэтому статистика по данному заболеванию может быть только приблизительной.
По последним данным заболевание обнаруживается у 3-7% белых людей. Мужчины страдают им чаще, чем женщины. Возрастная и этническая группа не выделена. Среди заболевших люди разного возраста, расы, национальности. В большинстве случаев заболевание выявляется в подростковом возрасте. Это может быть связано с тем, что в период полового созревания организм начинает вырабатывать билирубин в больших количествах, что облегчает диагностирование патологии.
Факторы риска
Синдром Жильбера причины возникновения – генетическая мутация. Несмотря на неточности в статистической картине заболевания (по причине бессимптомного его протекания), специалистам удалось выделить несколько факторов, увеличивающих риск развития патологии:
- Оба родителя ребенка являются носителями мутировавшего гена.
- Мужской пол (заболевание встречается чаще у мужчин, чем у женщин).
- Развитие осложнений при заболеваниях, в первую очередь, печени.
- Недостаток в организме фермента, преобразующего билирубин в водорастворимую форму.
В большинстве случаев заболевание выявляется у подростков и молодых людей в возрасте от 13 до 30 лет.
Симптомы заболевания
Во многих случаях заболевание протекает в латентной форме и, как уже было сказано выше, обнаруживается случайным образом. Симптомы появляются в случае развития обострения и зависят от формы заболевания.
Диспептическая форма:
- тошнота;
- ярко выраженный металлический привкус во рту;
- дискомфорт и болезненные ощущения в правом подреберье;
- приступы изжоги.
Астеновегетативная форма:
- общая слабость и быстрая утомляемость;
- повышенное потоотделение;
- тревожность;
- бессонница или беспокойный сон;
- головные боли;
- учащенное сердцебиение.
Желтушная форма:
- изменение цвета кожных покровов и склер с нормального на бледно-желтый или желтый.
Некоторые пациенты жалуются на появление у них депрессии и раздражительности. Другие испытывают необъяснимые приступы паники и беспричинные страхи. Специалисты склонны считать, что данные психоэмоциональные расстройства не являются симптомами заболевания. Скорее это реакция психики на вынужденную необходимость посещать медучреждения, сдавать огромное количество анализов, чтобы выявить синдром Жильбера причины симптомы.
Диагностика
Существует несколько способов диагностики данной патологии. Среди них наиболее важными являются: анализ крови, генетический тест, процедура, исследующая функцию печени. Если при помощи анализа крови обнаружено, что уровень билирубина превышает норму, при этом никаких других функциональных патологий печени не выявлено, специалисты, как правило, рекомендуют генетический тест, который поможет поставить окончательный диагноз.
Лечение
Данная патология не лечится. Вся терапия направлена на снижение интенсивности симптомов, вплоть до полного их исчезновения. В первую очередь исключаются провоцирующие факторы. К ним относятся чрезмерные физические и психические нагрузки, злоупотребление алкоголем, инфекционные заболевания, бесконтрольный прием лекарственных препаратов. Важным этапом ограничительного лечения является отказ от приема так называемых препаратов конкурентов глюкоронирования: салицилатов, пероральных контрацептивов, гепарина и пр.
Скорейшему выведению билирубина способствует обильное питье. При необходимости назначается фототерапия (пребывание под лампой с длиной волны 450 нм, установленной в 43-45 см от пациента), при этом ограничивается пребывание на солнце. Пациентам рекомендуется специальная диета (стол №5), а также прием витаминов группы B. В тяжелых случаях показано обменное переливание крови. Синдром Жильбера лечение осуществляется примерно по такой схеме, с учетом физиологических особенностей организма и состояния здоровья конкретного пациента.
Рекомендованные препараты
Синдром Жильбера лечение у взрослых предусматривает назначение ряда лекарственных препаратов, в частности гепатопротекторов, желчегонных, абсорбентов.
- Карсил;
- экстракт плодов расторопши;
- активированный уголь;
- урсодезоксихолевая кислота;
- экстракт плодов артишока полевого.
Важно понимать, все без исключения, даже безрецептурные препараты, принимаются только по назначению врача.
Как жить с синдромом Жильбера?
Данная патология неизлечима. При этом следует понимать, что большой угрозы здоровью она не представляет. Эпизоды желтухи, вызванные ею, проходят за короткое время. Небольшие послабления в диете, так же как и небольшие перерывы в занятиях физическими упражнениями, допустимы, если в целом вы придерживаетесь здорового образа жизни и старайтесь исключить из нее факторы провоцирующие развитие осложнений. Такие, например, как хронический стресс или обезвоживание.
Людям, страдающим заболеванием, следует помнить о том, что наличие данной патологии может свидетельствовать о высоком риске развития желтухи после приема некоторых лекарственных препаратов. Таких, например, как статины. По этой причине специалисты рекомендуют перед приемом каких-либо новых лекарств в обязательном порядке проконсультироваться с домашним врачом.
На первом приеме у любого врача следует сообщить ему о наличии данной патологии. Эта информация потребуется лечащему врачу при разработке схемы лечения и назначении определенных лекарственных препаратов.
